돌연변이는 유전자를 이루는 염기서열의 변화로 유전정보가 변하면서 유전형질이 달라지는 변이현상이다. 단백질 생성은 코돈의 염기쌍 순서 조합에 따라 만들어진 아미노산에 의해 좌우된다. 코돈의 염기쌍 순서가 원래와 달라지면 만들어지는 아미노산이 달라지는데, 이때 단백질에도 변화가 생겨 돌연변이가 나타난다. 돌연변이의 원인은 DNA의 염기서열이 복제되는 과정에서 발생하는 오류에 따른 자연적 현상과 방사선이나 화학물질 노출 등 외부요인이 있다. 돌연변이는 질병 진단 및 치료 분야에서 매우 중요한 지표로 작용한다. 우리나라에서도 이러한 점을 고려하여 회귀유전질환의 돌연변이 정보를 수집하여 데이터베이스를 구축했다.